Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να πιάσουν τον καρκίνο νωρίς

Ευγενική προσφορά Susan Wincn Ένα γενετικό τεστ διαπίστωσε ότι η Susan Wincn έχει το γονίδιο ATM, το οποίο της αφήνει ένα ...Ευγενική προσφορά Susan Wincn Ένα γενετικό τεστ διαπίστωσε ότι η Susan Wincn έχει το γονίδιο ATM, το οποίο την αφήνει σε υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, του προστάτη, του παχέος εντέρου και του παγκρέατος. Ο Δρ Stephani Christensen είναι ογκολόγος σε Ολοκληρωμένα Κέντρα Καρκίνου. Η Barbara Caldwell είναι γενετική σύμβουλος καρκίνου. Σούζαν Γουίνκ

Τα τελευταία χρόνια, η γενετική εξέταση έχει γίνει δημοφιλής, με τα σετ σπιτιού να φτάνουν ως δώρα για τα μέλη της οικογένειας. Οι περισσότεροι άνθρωποι που κάνουν τις εξετάσεις είναι περίεργοι για τη γενετική τους σύνθεση ή θέλουν να συνδεθούν με μακρινά μέλη της οικογένειας.



αριθμός αγγέλου 814

Για έναν τοπικό επιζώντα από καρκίνο, ο γενετικός έλεγχος που έλαβε και η γρήγορη εργασία του γενετικού συμβούλου και ογκολόγου στα ολοκληρωμένα κέντρα καρκίνου της Νεβάδα της έσωσαν τη ζωή.



Wasταν τόσο απροσδόκητο και ήξερα ότι κάτι δεν πήγαινε καλά στην καρδιά μου, είπε. Με βοήθησαν να πάρω το κουράγιο και τη σωστή φροντίδα για να είμαι εδώ σήμερα.



Η ιστορία της Susan Wincn ξεκινά το 2012 όταν διαγνώστηκε με καρκίνο στο στάδιο 0. Στράφηκε σε Ολοκληρωμένα Κέντρα Καρκίνου για βοήθεια. Μετά από πολύ έρευνα και εσωτερική σκέψη, αποφάσισε να υποβληθεί σε πλήρη μαστεκτομή για να διασφαλίσει ότι ο καρκίνος δεν θα είχε την ευκαιρία να αναπτυχθεί ξανά. Ως επιζώντα του καρκίνου, πίστευε ότι ήταν στην κορυφή της φροντίδας και της παρακολούθησής της.

Τότε δοκίμασαν μόνο τις γενετικές μεταλλάξεις BRCA 1 και 2, και δεν τις είχα, οπότε νόμιζα ότι ήμουν καλά, είπε. Τα έκανα όλα σωστά.



Πρόσφατα, ο Wincn δεν είχε νιώσει εντελώς ο εαυτός του. Είχε μπει και βγει από γραφεία γιατρών προσπαθώντας να φτάσει στο τέλος μιας μυστηριώδους ασθένειας που θα την έβαζε στο νοσοκομείο κατά καιρούς.

Το περασμένο φθινόπωρο, ο ογκολόγος της συνταξιοδοτήθηκε και συναντήθηκε με τον νέο της ογκολόγο στο Compestic Cancer, έτοιμος να συνεχίσει την ετήσια παρακολούθηση του καρκίνου.

Ο Δρ Stephani Christensen συνειδητοποίησε ότι ο Wincn είχε αρκετά μέλη της οικογένειας που έφταναν πίσω σε γενιές που είχαν διαγνωστεί με καρκίνο ή υπέκυψαν νωρίς σε μια μυστηριώδη ασθένεια. Συνέστησε ένα νέο γενετικό πάνελ που εξετάζει 84 γονίδια καρκίνου.



Έχει αλλάξει τόσο πολύ, είπε ο Κρίστενσεν. Αυτός δεν είναι ο μόνος ασθενής που έχω πιάσει. Με τον πρόσφατο, σχετικά πρόσφατο, γονιδιακό έλεγχο, μπορείτε να βρείτε αυτές τις σπάνιες μεταλλάξεις που κάνουν τη διαφορά στον τρόπο διαχείρισης αυτών των ασθενών.

Καθώς τα γονίδια μελετώνται και η τεχνολογία εξελίσσεται, βλέπει μόνο περισσότερες ευκαιρίες για να πιάσει καρκίνους νωρίς και να σώσει τις ζωές των ασθενών.

Η πεποίθησή μου είναι ότι θα κάνουμε περισσότερες δοκιμές και όσο περισσότερο κάνουμε τόσο περισσότερα βρίσκουμε, είπε. Μπορούμε να δοκιμάσουμε κατάλληλα αυτούς τους ασθενείς, ώστε να μπορέσουμε να βρούμε καρκίνο προτού να γίνει καρκίνος όψιμου σταδίου.

Οι δοκιμές επέστρεψαν και έδειξαν ότι η Wincn έχει το γονίδιο ATM, το οποίο την αφήνει σε υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, του προστάτη, του παχέος εντέρου και του παγκρέατος. Η Wincn εστάλη στη γενετική σύμβουλο του καρκίνου Barbara Caldwell, η οποία όχι μόνο εξήγησε τι σήμαινε κάθε γονιδιακό αποτέλεσμα, αλλά πώς θα μπορούσε να επηρεάσει την υγεία της τώρα, στο μέλλον και την υγεία των θυγατέρων της.

Αυτό είναι το δύσκολο μέρος της γενετικής συμβουλευτικής, είπε ο Caldwell. Περνάμε πάνω από το γενεαλογικό δέντρο, τι είναι σε τάση για καρκίνους στην οικογένεια, τι ψάχνουμε, τι είναι ανησυχητικό, τα αποτελέσματα και στη συνέχεια ποιες είναι οι (πιθανότητες) ότι θα πάθουν καρκίνο. Υπάρχει μια γκρίζα ζώνη, η διακύμανση αβέβαιης σημασίας. Καθώς κάνουμε περισσότερα στον γενετικό έλεγχο, θα μπορούν να διευθετήσουν αυτές τις αποκλίσεις.

Ένας γενετικός σύμβουλος βοηθά την ασθενή και την οικογένειά της να κατανοήσουν τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου τους και τι μπορούν να σημαίνουν οι πληροφορίες. Όσο πιο κοντά είναι ένα μέλος της οικογένειας που είχε καρκίνο στον ασθενή με ορισμένα γονίδια, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να λάβει διάγνωση καρκίνου. Οι δοκιμές πριν από λίγα χρόνια κόστισαν χιλιάδες δολάρια, αλλά σήμερα ένα γενετικό πάνελ μπορεί να κοστίσει περίπου $ 250.

Είναι διαθέσιμο σε όλους και είναι καλή ιδέα να το κάνουμε, είπε ο Caldwell. Δεν μπορούμε να διορθώσουμε αυτές τις μεταλλάξεις, αλλά αυτό που μπορούμε να προσπαθήσουμε να κάνουμε είναι να παραμείνουμε μπροστά από την καμπύλη του καρκίνου με το να είμαστε προληπτικοί και να ελέγχουμε και να λαμβάνουμε άμεση προσοχή.

Αυτή η νοοτροπία στα Εκτεταμένα Κέντρα Καρκίνου της Νεβάδα είναι αυτή που έθεσε μια σειρά από σωτήρια γεγονότα στο δρόμο της παρατεταμένης ασθένειας του Wincn άγνωστης προέλευσης.

Οι δοκιμές που συνέστησε ο Christensen και διευκόλυνε ο Caldwell οδήγησαν τον Wincn να πει στον γαστρεντερολόγο που διερευνούσε τα μυστηριώδη συμπτώματα της ασθένειάς της σχετικά με τη μετάλλαξη του γονιδίου ATM. Με περισσότερες δοκιμές, βρήκαν μια βλάβη στο πάγκρεας του Wincn.

Ο Caldwell κάλεσε έναν κορυφαίο χειρουργό στο UCLA και μέσα σε μια εβδομάδα, ο Wincn υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση με την πλήρη υποστήριξη των ολοκληρωμένων κέντρων καρκίνου της Νεβάδα.

Είχα τα αποτελέσματά μου στις 9 Σεπτεμβρίου και στις 13 Σεπτεμβρίου ήμουν στο UCLA, είπε ο Wincn.

Μετά από μια μακρά χειρουργική επέμβαση και μερικές εβδομάδες ανάρρωσης, ο Wincn θα υποβληθεί σε χημειοθεραπεία έξι μηνών. Αναμένεται να επιστρέψει στο μάθημα της γλυπτικής πριν από τις γιορτές. Έχει σχέδια να πάει σύντομα στην Ιταλία. Η ομάδα των γιατρών της είπε ότι θα το απολαύσει πάρα πολύ.

Οι τέσσερις κόρες της βρίσκονται στη διαδικασία ενός πλήρους πίνακα γενετικών εξετάσεων για να αναζητήσουν το γονίδιο ATM και πώς μπορεί να είναι προβληματικό για αυτούς λαμβάνοντας υπόψη άλλους παράγοντες. Και τα 17 εγγόνια της θα λάβουν γενετικές εξετάσεις προτού ο καρκίνος καταφέρει να κερδίσει έδαφος.

Αυτό ήταν μια πολύ τυχαία διάσωση της ζωής μου, κατά κάποιο τρόπο, είπε ο Wincn. Ξέρουμε περισσότερα τώρα. Μπορούμε να κάνουμε περισσότερα τώρα.

Ποιος πρέπει να δοκιμαστεί;

Ο Stephani Christensen, ογκολόγος στα Συνολικά Κέντρα Καρκίνου της Νεβάδα, ενθαρρύνει όσους είχαν καρκίνο ή είχαν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου να λάβουν μια ομάδα γενετικών εξετάσεων. Όσο πιο κοντά είστε στον συγγενή που είχε καρκίνο, όπως ένας γονέας, τόσο πιο πιθανό είναι να διαγνωστεί κάποια στιγμή ο καρκίνος.

Υπάρχουν μερικοί παράγοντες, όπως η ηλικία είναι σημαντική ή ο τρόπος ζωής, εντός λογικού, είπε ο Christianen. Υπάρχει ένα φάσμα, και αυτό είναι σημαντικό να το καταλάβετε όταν κάνετε γενετικούς ελέγχους.

Η ηλικία, το βάρος, ο τρόπος ζωής και το περιβάλλον μπορούν να επηρεάσουν τις πιθανότητες διάγνωσης καρκίνου.

Μαθαίνουμε περισσότερα για τη γενετική και αλλάζει αρκετά γρήγορα. Σε μεγάλο βαθμό, το ιατρικό ιστορικό και το οικογενειακό ιστορικό σας είναι σημαντικά για τον προσδιορισμό του ποιος χρειάζεται γενετικό έλεγχο, είπε. Θα συνιστούσα σε όποιον είναι περίεργος να συνεχίσει τις εξετάσεις να το συζητήσει με τον γιατρό του, ο οποίος μπορεί να καθορίσει εάν έχει μεμονωμένους παράγοντες που θα έκαναν τον γενετικό έλεγχο αξιόλογο.

Η ομάδα των ανθρώπων που συστήνουν τα ολοκληρωμένα κέντρα καρκίνου της Νεβάδα αυξάνεται. Είναι ευεργετικό όχι μόνο για τον εντοπισμό καρκίνου αλλά και για τη φροντίδα που παρέχεται στον ασθενή στη θεραπεία του καρκίνου και όχι μόνο.

Σίγουρα, το 100 τοις εκατό των γυναικών με καρκίνο του μαστού πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις και εμείς κλίνουμε περισσότερο σε περισσότερες εξετάσεις παρά σε λιγότερες δοκιμές, γι 'αυτό και ένας γενετικός σύμβουλος για τον καρκίνο είναι τόσο πολύτιμος σε όλη τη διαδικασία, είπε ο Κρίστενσεν.